בדיקה גנטית נועדה על מנת לאבחן או לשלול אם קיימת אצל הנבדק אפשרות למחלות ולמומים העלולים להתפתח אצלו, למניעת מחלות שונות, לאבחון אם הנבדק נשאי של גנים פגומים, למעקב אחר מחלות שונות, ועוד. בדיקה גנטית היא לנעשה בדיקת דם הנעשית באופן רגיל. לילדים יערכו בדיקות גנטיות במקרים מסוימים המצריכים בירור כגון חשד להפרעות התפתחותיות, ובעיות רפואיות שיתכן ונובעות מבעיה גנטית כלשהי. לנשים שסובלות מבעיות פריון או במקרה של הפלות חוזרות, מבוצעות בדיקות גנטיות לאבחון הסיבה. במידה וילד במשפחה סובל מבעיות התפתחותיות, יערכו בדיקות גנטיות על מנת לבדוק האם מדובר בבעיות תורשתיות. בדיקות גנטיות נערכות גם במתבגרים ובמבוגרים הסובלים ממחלה כרונית, או במקרה של סוג סרטן היכול להיות גנטי.
בדיקות גנטיות בהריון
בדיקות גנטיות בהריון, מבצעים לפני ההריון, ויש בדיקות המבצעים אותן במהלכו. בני זוג המתכננים הריון, עוברים בדיקות סקר גנטיות תלויות קריטריונים, כדוגמת מוצאם, על מנת לבדוק אם הם נשאים של מחלות שונות. במידה ומתגלה כי שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, קיים סיכוי של 25% שהילד ילקה בה. ייעוץ גנטי חיוני לפני הריון לשם בירור היסטוריה משפחתית של בני הזוג, וגילוי גורמי סיכון. במהלך ההריון נעשות בדיקות גנטיות כמו סיסי שיליה, מי שפיר, חלבון עוברי, ושקיפות עורפית, שתפקידן לאבחן אם קיימת בעיה התפתחותית אצל העובר.
בדיקה גנטית לסרטן
בדיקה גנטית לסרטן, מסייעת לגילוי נטייה לחלות במחלות ממאירות. בסוגים מסוימים של סרטן, יש סיכוי גבוה לחלות לנשים הנושאות גן מסוים הקשור לסרטן השד. ניתן לאתר באמצעות בדיקת דם את המוטציה בגנים, חשוב למאוד לפני כל בדיקה, קבל יעוץ המסביר את היתרונות והחסרונות של הבדיקה. בישראל קיימות מעבדות לבדיקות אלה בבתי חולים, חשוב לקחת בחשבון שלבדיקה גנטית יש השלכות גם לגבי קרובי המשפחה.
בכל מקרה של חשד, ניתן לפנות לפרופ' ציפי פליק-זכאי, רופאה מומחית ברפואת ילדים ובגנטיקה של האדם. שם תוכלו לקבל את הייעוץ הטוב ביותר עבורכם. לקביעת פגישת ייעוץ חייגו 053-2776332
